染色体是细胞内的一个重要组成部分，它是遗传的物质基础，也就是说人类的许多特征（如外形、相貌、性格等）和疾病是通过染色体遗传给后代的。染色体一旦发生异常，就可以引起许多遗传性疾病。
　　染色体的正常数目为46条，其中2条为性染色体，44条为常染色体。虽然有关生殖方面的问题主要是由性染色体所决定的，但是常染色体的作用也不容忽视。染色体的异常大多表现为染色体数目和结构上的变化。染色体数目异常是指多一条或少一条染色体，如男科病人中常见的一种原发性小睾丸症，就是由于多一条X染色体所致，所以他们的染色体核型是47，XXY（克氏综合征）。其主要表现是：体型如女性，两个睾丸都小，阴茎发育小，乳房发育也如女性。虽然有一部分人还能勉强进行性生活，但大多数人则不能。染色体结构的异常是因为染色体很容易断裂，如果在修复酶的作用下再粘合起来时，没有按照正 常的情况修复，就可以发生各种各样的畸变，常见的有4种，即：易位、环状染色体、倒位、缺失。无论染色体发生是数目还是结构方面的异常，都可以影响性分化发育，从而发生真假两性畸形，性早熟，性发育延迟和性发育不全（如睾丸功能低下、睾丸萎缩、生殖器官的遗传缺陷等）。
　　另外，还可以引起男性不育；或者造成女方的习惯性流产。检查染色体有无异常是男科常用的检测手段，虽然目前对染色体异常尚无根本治疗的方法，但掌握情况可以免去许多不必要的药物治疗，而针对情况进行相应的治疗，对改善病情、解决性功能和生育都大有好处。
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