内 容 提 要
●“十年前我们在讨论孤儿药怎么研发？哪里有药？怎么引进？十年后的今天，我们开始讨论如何买得起？如何推进医保支付？如何融资研发？——这就是进步。”
●多个信源透露，相关部门目前正在酝酿三个方案：建立专项基金、与商业保险合作、地方试点，以期解决天价罕见病药物负担问题。
●被视为地方探索罕见病保障标杆的浙江专项基金模式，已经开始在其他地方复制落地。2020年12月底，江苏省正在推进政府各部门间的会签，“模式几乎和浙江相同”。

　　不久前，最新的国家医保谈判结果出炉，162种药品中，119种谈判成功，包括6种罕见病药物，近年来，已有少量罕见病药物进入医保。兴奋之余，真相依然残酷：罕见病领域，因其特殊性被称为是“市场失灵”的市场，各国解决罕见病的路径主要依赖政府负担。
　　去年夏天，“一针70万”的脊髓性肌萎缩症（SMA）用药，将公众视角聚焦到高值罕见病用药的保障问题上。在读完SMA中国家庭困境的长文后，长期关注罕见病的北大遗传学系副主任黄昱发了一条朋友圈感慨：“十年前我们在讨论孤儿药怎么研发？哪里有药？怎么引进？十年后的今天，我们开始讨论如何买得起？如何推进医保支付？如何融资研发？——这就是进步。”

民间提案走上庙堂
　　不久前，全国人大代表刘庆峰等人“关于健全常见罕见病SMA患者权益保障体系的建议”的提案终于有了回音——国家医保局在答复中表示，“从基本医保基金承受能力来看，2019年城乡居民医保人均筹资仅800元左右，而SMA等罕见病用药费用达到每人每年数百万，远超基本医保支付能力。”
　　这意味着，超高值药物进入基本医保的路暂时是不通的，要么封路暂缓，要么开辟新的道路，2020年医保谈判结果也再次印证了这点。
　　由于罕见病单病种患者人数少，国家层面也很难进行带量采购。对于这类特殊人群，如果不过多占用基本医保资源，另启一个资金池，以国家专项基金的模式负担，几乎是最受业内认可和推崇的方式。据了解，国家医保局正在向财政部申请十四五期间的社会福利彩票基金的预算立项，希望将这笔钱作为疑难杂症（及罕见病）共助基金的重要来源。
　　事实上，类似的方案民间已有多次提案。
　　三年前，病痛挑战基金会秘书长王奕欧开始着手推动罕见病基金方案，半年后，他们通过专家在2018年两会上正式提案。
　　两年前，一个偶然的机会，IQVIA艾昆纬中国管理咨询执行总监李杨阳与黄如方携手策划一份罕见病领域的重磅报告——《中国罕见病药物可及性报告（2019）》，后者是蔻德罕见病中心主任，也是一名假性软骨发育不全症患者。
　　在之后的三年里，《中国城市罕见病医疗保障报告2020》《中国罕见病高值药物医疗保障研究报告》等多项成果依次发布，引发政府与行业热议。

普惠险绑定罕见病
　　除了建立罕见病专项基金模式，政策型商保也是国家计划中的一项。
　　罕见病保障的主要矛盾，在于医保控费和政策公平性。学者们认为，借助市场模式，将“200人的看病钱，给1人买药”背后的公平性难题交至商保公司，不失为一种可行路径。
　　2020年3月，《中共中央国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》明确既提出“探索罕见病用药保障机制”，也对商业健康保险做出鼓励。两相结合，将为罕见病多层次保障提供了一种可能。关于商业保险作为罕见病保障补充的提议，也曾出现在两会提案中。
　　2020年，普惠险以低保费、带病参保等优势，迅速以野火燎原之势点燃了全国50多个城市，也为罕见病保障探索提供了新的契机。不同于以往的商业保险，“小而美”的普惠险体现出较强的政府参与，药品目录也通常由医保局和商保公司共同评估制定。但由于罕见病药物价格昂贵，产品宣教成本高，难以成为商保产品的主体。相对容易实现的方案，是将罕见病与其他高风险疾病捆绑。一些地方政府在跟商保公司谈判时，要求商保必须设立免责条款，不能拒保罕见病患者，或者在医保目录外的设计上，象征性放几个罕见病用药。
　　可以预见的是，当参保人数足够多，资金池足够大，这类商保也能成为罕见病保障领域的重要补充，同时缓解医保基金的压力。
　　从现有的城市实践来看，商保公司鲜少愿意纳入费用高昂的罕见病特效药，且纳入药品市场零售价通常不到30万元一年。一些地方虽然纳入高值药，但实情是患者人数极少，比如厦门鹭惠保纳入戈谢病药品思而赞，但据报道称，当地仅一名3岁的儿童患者，一年治疗花费50多万。
　　“相对来讲，这些商保对罕见病的保障其实还非常有限，离期望还是有较大距离。”上海市卫生和健康发展研究中心助理研究员康琦认为，罕见病等弱势人群不适合由市场进行保障，因为市场忽视的就是他们，无论商保产品如何设计，都应该主要通过政府托底，可以让商业保险发挥补充作用。
　　他建议，在各地产品设计差别较大时，从国家层面统筹和推行这种模式，或许还需更多的观察和规范。一些地方可以在已经有基本保障的基础上，让普惠险对超高值药物的剩余自付部分发挥一定作用。

地方各显神通
　　而在国家推进罕见病用药保障新政策之前，各地的探索也已开始。
　　2005年起，上海、青岛、浙江等地开始探索对于罕见病药物的医疗保障措施，到后续更多城市的加入，具有地方特色的罕见病保障模式不断给患者带来新的希望。
　　按照《城市报告》的梳理，地方通过多年探索，在罕见病医疗保障上形成了7种模式。模式的核心在于，钱从哪里来，保障哪些疾病，以及保障标准是什么？
　　各地的筹资来源以基本医疗保险基金、大病保险基金为主，在罕见病保障较高的地区，资源禀赋、理念、模式和技术路线上各不相同。其中实践最为广泛的是，通过地方谈判将罕见病药物纳入省级或市级大病保险用药范围。
　　作为全国对罕见病特效药实际报销比例最高的城市之一，青岛从2012年实施大病救助制度至今，每年花在罕见病特效药上的支出已经稳定在千万级别，2017年度的数据为2301万元，占年度医保基金总支出的比例为0.14%，共保障了203名罕见病患者，覆盖了4种罕见病。
　　《城市报告》指出，青岛模式与其探索时的特殊历史背景相关，在其他地区几乎没有可复制性。而其实践证明了，政府主导罕见病保障和罕见病保障不需要巨额筹资，这一观念影响了全国多个地区和城市的探索方向。
　　过往的地方经验中，最难之处在于，执政者如何突破对于罕见病的认知。“常见病都应付不过来，怎么顾得上罕见病？”高额支出保障少数群体，看似与“保基本”“抓大放小”的治理思路相违背。
　　政策变革是最重要的推动力。从结果上来看，全国层面的靴子落地不过是最近一两年的事情。2018年五部委联合发布的《第一批罕见病目录》，2019年全国人大常委会通过的新修订的中国《药品管理法》，均为推动罕见病保障的关键之举。
　　前者解决了中国罕见病的定义问题，后者改进了孤儿药在中国的可及性——从法律上确立了孤儿药“绿色通道”机制，即允许孤儿药可以基于国外临床试验的结果优先快速审批；同时医疗机构可以从境外市场合法采购小批量的急需孤儿药。基于此，更多地方的罕见病保障探索陆续开展。（陈鑫 吴晔婷）