□ 四川省妇幼保健院 刘佳欣
　　5 月 8 日是第 29 个“世界地贫日”，四川省是地中海贫血高发的省份之一，让我们一起来认识一下什么是“地贫”吧。
　　地中海贫血亦称为海洋性贫血，简称地贫，1925年首次报道了此病，地贫为世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传性疾病之一，是导致出生缺陷、围产儿和婴儿死亡的主要原因之一，是一组由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白蛋链合成减少或完全不能合成，α4或β4沉积于红细胞膜，红细胞变形能力下降，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致溶血性贫血。临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血主要以α地贫和β地贫为主，按临床症状可以分为静止型、轻型、中间型以及重型四种状态。其中静止型、轻型临床表现为轻度贫血或无症状，可以遗传给后代。中间型地贫临床表现个体差异较大，贫血程度不一，多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大。重型α地贫常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。重型β地贫一般在出生后三个月到半年内发病，严重的会危及生命。重症地贫患儿目前在国内尚无有效的治疗方法，仅能依靠定期输血和去铁治疗维持生命。不进行规范治疗的话，平均存活年龄仅10岁左右，但规范治疗费用相对昂贵，每年高达十几万元。
　　地贫基因突变及频率分布具有明显的种族特征及地域差异。我国以长江以南各省发病率最高，多见于广东、广西、海南、福建、四川等地区。
　　四川省是地中海贫血高发的省份，建议备孕夫妇在孕前做孕前优生检查和地中海贫血筛查。地贫筛查简单易行，通常包括血常规、血红蛋白分析。若一方或双方血常规异常或者血红蛋白分析异常，就需要进一步进行地贫基因检测，以便确诊是否携带地贫基因。若夫妻双方均为同类型地贫基因携带者，在怀孕后要进行产前诊断、遗传咨询，必要时采取医学干预措施，防止重型地贫患儿出生。
　　因此，目前在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。希望大家主动参与地贫筛查，孕育健康宝宝。
　　为了进一步了解地贫，我们来看一下相关知识。
　　1.只有南方人才会有地贫吗？
   地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国长江以南的广大区域地贫高发，其中尤以广西、广东和海南三省（区）为甚，其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、台湾等省（市）。我国北方则主要见于古“丝绸之路”的陕西、甘肃、新疆的一些地区，推测可能与东西方人群交流有关。近年来随着经济社会发展和改革开放，人口流动频繁，湖北、江苏、浙江、上海和北京等省（市）也出现少量病例。
　　2.地贫与一般贫血有什么区别？
　　贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。一般轻微营养性缺铁性贫血不会对人体造成影响，可以使用铁剂或常吃含铁量较高的食物纠正。但地贫是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。
　　3.地贫患者会传染给其他人吗？
   地中海贫血是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染的。
　　4.如果夫妇同为同型地贫基因携带者，那么一定会遗传给后代吗？
　　夫妇双方同为同型地贫基因携带者，比如都是β地贫，生育地贫患儿的概率非常高，1/4 概率为正常胎儿，1/2概率为轻型地贫（同父母一样），1/4概率为中重型地贫患者。虽然有可能生下健康的宝宝，但是一定要在怀孕后进行产前诊断。
　　5.如果怀孕的宝宝性别不同，那么患病概率会有区别吗？
　　地贫的遗传与性别是没有关系的，男宝宝和女宝宝患病概率是相同的。